LAMA2-CMD kännetecknas av att proteinet LAMA2 saknas, vilket leder till allvarlig, tidig muskeldystrofi. Den amerikanska livsmedels- och läkemedelsmyndigheten (FDA) har gett orphan drug-designation till Modalis Therapeutics behandling MDL-101 för att behandla kongenital muskeldystrofi typ 1A (LAMA2-CMD).
MDL-101 är en epigenetisk behandling som riktar sig mot LAMA1-genen, en nära släkting till den sjukdomsorsakande LAMA2-genen. Behandlingen använder en speciell teknik som levereras med hjälp av en vektor specifik för muskelvävnad.
MDL-101 fungerar genom att öka produktionen av LAMA1 i musklerna för att kompensera för förlusten av LAMA2. Detta kan erbjuda en långvarig behandling för personer med LAMA2-CMD.
Orphan drug-status underlättar utvecklingen av behandlingar för sjukdomar som drabbar färre än 200 000 personer i USA. Under denna status får Modalis vissa fördelar som skatteavdrag och undantag från ansökningsavgifter.
Om MDL-101 får godkännande, kommer den också att ha sju års exklusiv försäljningsrätt i USA. FDA har tidigare gett en liknande status för en annan genbehandling för patienter med LAMA2-CMD.
LAMA2-CMD innebär att LAMA2-proteinet, som består av över 3 000 aminosyror, saknas, vilket gör vanliga genbehandlingar svåra.
Modalis utvecklar precisionsgenetiska terapier med sin epigenome-editing-teknik, CRISPR-GNDM, som justerar genuttryck utan att orsaka brott i DNA.
Cell- och genterapier växer och erbjuder nya möjligheter inom medicin, men utmaningar kvarstår.